Ліквор – прозора рідина, що циркулює всередині шлуночкової системи головного мозку та омиває ззовні головний та спинний мозок, захищаючи їх від пошкоджень. Рідина виробляється всередині шлуночків судинними сплетеннями, омиває мозок і постійно всмоктується оболонками мозку. При кожному серцевому скороченні цереброспінальна рідина виштовхується зі шлуночків головного мозку в субарахноїдальний простір головного та спинного мозку. В нормі ліквор вільно рухається від головного мозку до хребтового каналу. При мальформації Кіарі такий баланс порушується. Ліквор, що має перешкоду для руху, починає з великим зусиллям долати її, просуваючись через великий потиличний отвір. Опущені мигдалики мозочку здійснюють тиск на стовбур головного мозку. Через підвищення тиску виникає ризик для нормальної роботи головного та спинного мозку та появи різноманітних симптомів. Надлишок ліквора може накопичуватися і розширювати шлуночки головного мозку (нерідко це призводить до розвитку гідроцефалії) або призводить до формування напружених кіст в спинному мозку, що верифікується як гідромієлія (частіше застосовується термін «сирінгомієлія»).
Гідромієлія/
сирінгомієлія, гідроцефалія та інші ускладнення.
В нормі в спинному мозку є дуже тонкий центральний канал, в якому циркулює спинномозкова рідина. Коли порушується циркуляція ліквора, то він накопичується у вказаному каналі, це у підсумку призводить до формування кісти в спинному мозку. Цей стан, що називається гідромієлія/сирінгомієлія, призводить до порушення функції спинного мозку та обумовлює різноманітність клінічних проявів (порушення сили і чутливості в руках і ногах, розвиток атрофії м’язів, переважно в кистях, порушення дрібних та точних рухів в пальцях рук, неможливість втримати дрібні предмети; болі в міжлопатковій ділянці; розлади статики та координації, порушення дефекації та сечовипускання). Сирінгомієлія визначається за різними джерелами від 10 до 65 % пацієнтів з мальформацією Кіарі І ступеню. В деяких випадках ліквор накопичується в шлуночковій системі головного мозку (гідроцефалія), що може викликати необхідність встановлення шунта для виведення надлишкової кількості ліквора. Крім цього, у 25 % пацієнтів при дообстеженні виявляється сколіоз та краніо-вертебральна нестабільність.