Цей стан, іменований сирингомієлія (гідроміелія), призводить до порушення функції спинного мозку і зумовлює різноманітність клінічних проявів. Таких як порушення сили і чутливості в руках і ногах, розвиток атрофії м’язів, переважно в кистях рук, порушення дрібних і точних рухів в пальцях рук, неможливість утримати дрібні предмети, болі, відчуття «печіння» в міжлопатковій ділянці, розлад статики і координації, порушення дефекації і сечовипускання.

Простими словами сирингомієлія (від грецького «syrinx» – дудка і «myelon» – спинний мозок) – хронічне захворювання центральної нервової системи, при якому в речовині спинного мозку (іноді в довгастому мозку) утворюються порожнини. Справжня сирингомієлія пов’язана з патологією гліальної тканини. В інших випадках захворювання є наслідком аномалій краніо-вертебрального переходу. На даний момент застосування МРТ хребта значно полегшило діагностику сирингомієлії. У випадках, коли проведення МРТ неможливо, тоді сирингомієлітичні порожнини можна візуалізувати за допомогою мієлографії.

Сирингомієлія виявляється за різними джерелами від 10 до 65% пацієнтів з мальформацією Кіарі 1 ступеня. У деяких випадках ліквор накопичується в шлуночковій системі головного мозку (гідроцефалія), що може потребувати встановлення шунта для виведення надлишкової кількості ліквору. Крім цього, у 25% пацієнтів при дообстеженні виявляється сколіоз і краніо-вертебральна нестабільність.