НЕЙРОФІБРОМАТОЗ 2 ТИПУ

Нейрофіброматоз II типу (NF2) або Мерлін – рідкісний генетичний стан схильності до пухлини. NF2 є найбільш відомим завдяки зростанню множинних доброякісних (неракових), внутрішньочерепних пухлин та пухлин центральної нервової системи з ризиком розвитку пухлини в інших областях тіла. Не всі проблеми зі здоров’ям від NF2 є наслідком пухлин.

Необхідний регулярний МРТ-огляд пухлин. Характер будь-якого росту пухлини, стабільність – відсутність зростання може тривати роками і змінюватись на небезпечні підвищені темпи росту пухлини, при цьому людина не відчуває помітних симптомів.

Через локалізації пухлини особи з NF2 щороку вмирають від пошкодження пухлини. Не всі пухлини потребуватимуть лікування поза сканами, щоб відстежувати зміни з часом.

Лікування NF2 не існує, а можливості лікування обмежені.

Вступ

Нейрофіброматоз типу II (NF2), або Мерлін – це стан, який вражає людину з пухлинами протягом усього життя. NF2 іноді також називають:

  • Синдром MISME. (Множинна спадкова шваннома, менінгіома та епендимома)
  • Синдром MERLIN. походить від білка, подібного до мізін-езрін-радіксину (Schwannomin), – це відсутній або нефункціональний білок, який спричинює ріст пухлини NF2.
  • Двосторонній акустичний нейрофіброматоз. (БАН)
  • Центральний Ван Реклінггаузен.

Нейрофіброматоз II типу (NF2) є рідкісним генетичним аутосомно-домінантним, неврологічним та нейродегенеративним станом схильності до пухлини, що призводить до повільно зростаючих типово доброякісних (неракових) пухлин, переважно розташованих у центральній нервовій системі (ЦНС); головний та спинний мозок. Зазвичай NF2 може спричинити численні проблеми протягом життя людини. Однак не всі проблеми пов’язані з пухлиною. Пухлини можуть виникати в інших частинах тіла, не тільки в ЦНС, але також можуть включати пухлини вздовж периферичної нервової системи (ПНС), нерви. Пухлини ПНС можуть включати пухлини, що розглядаються як тверді горбки під шкірою. Пухлини NF2 можуть спричинити різні форми пошкодження нервів, мозку та тіла.

NF2 – це неврологічний розлад, що призводить до росту пухлини, а також проблеми з очима, унікальні для NF2; деякі з них не пов’язані з пошкодженням пухлинних нервів, наприклад, юнацька катаракта.

Ліки від NF2 не існує. Ліки від NF2 мали б бути засобами, які:

  1. назавжди зупиняє ріст пухлини
  2. попередити додаткові пухлини
  3. знищити все, що може бути потенційно сотнями пухлин, які може бути у людини
  4. керувати пухлинами без небезпечних побічних ефектів
На сьогодні доступні варіанти лікування дозволяють лікувати лише одну пухлину за раз. Хірургічне втручання для повного видалення пухлини для індивідуального лікування пухлини – це єдиний спосіб гарантувати, що пухлина не завдасть додаткової шкоди.

Хоча NF2 є генетичним розладом, п’ятдесят відсотків (50%) людей, народжених з NF2, є результатом спонтанної мутації, а сім’ї з NF2 немає. Оскільки NF2 є рідкісним, це ускладнює раннє втручання проблем. Затримка проблемних пухлин може спричинити серйозні наслідки.

Швидкість росту пухлини в різні моменти життя людини буде змінюватися; причини можуть включати; точна мутація NF2, гормони та фактори життя / середовища. Кожна пухлина у людини також буде рости з різною швидкістю.

Проблеми зі здоров’ям

Багато проблем зі здоров’ям NF2 є результатом росту пухлини та методів лікування росту, винятком є ​​деякі проблеми з очима, які можуть розвинутися.

Типові питання

  1. Розвиток / зростання пухлини: типи та зміни пухлин

Типи пухлини NF2 можуть включати; шваннома, менінгіома та епендимома Кількість пухлин може змінюватися, але може призвести лише до двох (2), але може призвести до сотень пухлин; мінімум дві (2) двосторонні пухлини, пов’язані зі слухом.

Люди з NF2 не завжди стикаються з однаковими медичними проблемами, навіть в одній родині.

2. Вестибулярна шваннома (VS) / (Акустична неврома (AN))

Найбільш поширеними пухлинами, що спостерігаються при NF2, є відмінна риса двосторонньої (лівої / правої) вестибулярної шванноми (VS) / акустичної невроми (AN); це пухлини, які ростуть на 8-му черепно-мозковому нерві головного мозку, як правило, уздовж вестибулярної нервової гілки, яка є балансовим нервом. Цей ріст пухлини зазвичай також пошкоджує кохлеарний нерв нервову гілку для слуху.

Ріст пухлин VS – це іноді єдині пухлини, у яких може розвинутися людина з NF2. Якщо правильно лікувати, проблеми зі зниженням слуху та рівновагою. Незабаром лікування може призвести до необхідності багаторазового лікування тієї ж маси пухлини роками пізніше; друге лікування може мати більший ризик додаткових ускладнень.

Але коли пухлини виростають на кілька сантиметрів, і у людини виникає ризик додаткових ускладнень, зазначених далі, з більшою ймовірністю.

  1. Кохлеарний нерв та втрата слуху
  2. Вестибулярний нерв і поганий баланс (порушення рівноваги)
  3. Шум у вухах

Шум у вухах – це фантомний звук, який люди починають чути, коли розвивається втрата слуху. Як тільки він починається, він не зникає повністю, але можна зробити все, щоб зробити його керованим або навіть погіршити. Шум у вухах NF2 – це або суб’єктивний шум у вухах, або соматосенсорний шум у вухах (шум у вухах, викликаний поглядом).

4. Головні болі

Існують різні типи головних болів. Існують також різні типи мігрені. В результаті пухлин головного мозку у людей з NF2, ймовірно, виникають головні болі та мігрень. Поширені особи мігрені з NF2 можуть включати вестибулярні мігрені та очні мігрені (мігрень сітківки). Типи мігрені вказують на різні проблеми з пухлиною головного мозку і коли може бути час обговорити варіанти лікування пухлини.

5. Проблеми з очима: проблеми із зором

Оскільки NF2 є нейродегенеративним станом, кожному, хто страждає NF2, слід звернутися до нейро-офтальмолога для перевірки наявності проблем із зоровою неврологією.

Нейро-офтальмолог – це лікар, який пройшов підготовку з двох (2) галузей медицини, неврології та офтальмології. Цей клас лікарів спеціалізується на різних станах, що впливають на зір, що походять від нервової системи. Не те, що офтальмолог не був би достатньо обізнаний з деякими неврологічними проблемами, які є результатом НФ, але тести, які потрібно зробити і переглянути, вимагають звернення до нейро-офтальмолога, включаючи, але не обмежуючись оглядом фактичного МРТ сканування.

NF2 може спричинити різні проблеми з очима, які можуть призвести або до поганого зору, або до сліпоти.

Загальні проблеми

Примітка: Перш ніж читати далі, можливо, проблеми, згадані після цього пункту, можуть не виникати або з меншою ймовірністю виникнути.

6. CN7: Пошкодження лицевого нерва

Вестибулярна шваннома – це пухлини шванноми вздовж черепного нерва 8 (CN8) і є проблемою, яка розвивається у багатьох людей з NF2. Черепний нерв 8 проходить подібний шлях, як черепний нерв 7, лицьовий нерв, простягаючись із стовбура мозку прямо поруч. Призначення CN8 – слух і рівновага. Особи, у яких розвивається вестибулярна шваннома, зазвичай отримують пошкодження лицьового нерва; також відомий як пошкодження лицьового нерва або параліч обличчя. Проблеми з пошкодженням лицевого нерва; 1) неможливість закрити повіку, 2) проблема сльозопроводу і сльозотечі (без сліз або надлишків), 3) закривання рота губами для їжі, 4) мова (вимова літери), 5) пазуха, 6) зовнішній вигляд, 7) відсутність вироблення слини (сухість у роті) та 8) карієс.

Людям з будь-якою формою слабкості обличчя також слід переглянути невралгію трійчастого нерва, оскільки проблеми схожі, але пов’язані з черепно-мозковим нервом 5.

7. Анемія: бідна імунна система бідна імунна система

Існує багато різних причин, чому людина, хвора на рак, може мати анемію. Деякі загальні причини: 1) Сам стан пухлини. 2) Лікування пухлини, таке як опромінення, хіміотерапія або хірургічне втручання. 3) Крововтрата (це можуть бути повільні постійні кровотечі, такі як з кишечника або сечового міхура; або швидкі кровотечі, такі як рясні менструації або кровотечі з виразки шлунка). 4) Відсутність у раціоні певних вітамінів або мінералів.

Деякі симптоми включають: 1) запаморочення, 2) надзвичайну втому (втому), 3) набряки в руках або ногах, 4) блідість шкіри на кінцівках (кисті або ноги), 5) жовті очі, 6) проблеми з диханням при виконанні таких речей, як ; ходьба, підйом по сходах або навіть розмова.

8. Дефіцит вітаміну B12 – дефіцит вітаміну та зцілення нервів

Багато питань NF2 потребують фізичної терапії. Деякі проблеми, такі як ходьба після рівноваги через пошкодження вестибулярної шванноми, вимагають належного керівництва терапевта.

9. Постійні побічні ефекти від надзвичайної втоми

Деякі проблеми у людини з NF2 можуть бути пов’язані зі спробами керувати проблемами NF2. Хірургія, опромінення / радіохірургія, лікування пухлинних препаратів та сканування контрастності можуть мати побічні ефекти, але тривале використання ліків, що відпускаються за рецептом, та безрецептурних ліків також може мати довгострокові ризики.

Часто ігноруваною проблемою був потенціал ризику добавок для альтернативних методів лікування, коли лікування не проводилось у дослідженні, заснованому на NF2, достатньо тривалому для вивчення побічних ефектів, особливо при прийомі у більших дозах, ніж зазвичай використовувані.

Адміністрація з харчових продуктів і медикаментів (FDA) не контролює, чи додають добавки від пляшки до пляшки та від марки до марки. Зміст нефармацевтичних товарів може включати логотипи для; NSF, USP або Consumer Labs.

Більшість невидимих ​​небезпек пов’язані із загальноприйнятими безрецептурними ліками та рецептами, тому людям з NF2, можливо, доведеться приймати частіше, ніж звичайній людині, і тому підвищує ризик розвитку побічних ефектів, які відзначають будь-які ліки.

10. Питання спинномозкової рідини (СМЖ)

Спинномозкова рідина (цереброспінальна рідина) – це прозора і безбарвна рідина, яка повинна безперервно рухатися через мембрану, яка оточує центральну нервову систему; головний та спинний мозок. Постійний рух ліквору від головного мозку до спинного мозку повинен залишатися безперервним.

Зростання пухлини може призвести до проблем, що блокують необхідний потік ліквору від мозку до хребта. Є дві форми проблем з ліквором, які можуть виникнути внаслідок росту пухлини мозку; внутрішньочерепний тиск (обструктивна гідроцефалія) та витік ліквору (внутрішньочерепна гіпотонія).

Витік ліквору був звичайним явищем протягом десяти (10) днів після операції на пухлині головного мозку, проте доступні хірургічні методи, що знижують шанси виникнення.

11. Ниркова недостатність (ниркова недостатність)

Нирки – це пара життєво важливих органів, які виконують безліч функцій, щоб підтримувати кров у чистоті та хімічно збалансованій. Підтримувати здоров’я нирок легше, ніж одужати від поганого здоров’я нирок. Найбільш поширені причини, через які людина з NF2 може страждати від ниркової недостатності, включають; знеболюючі препарати, МРТ-контраст (Gd) та лікування пухлинними препаратами.

12. CN5: Невралгія трійчастого нерва

Невралгію трійчастого нерва, пошкодження CN5, часто плутають з пошкодженням CN7, лицьового нерва. Лицьовий нерв контролює лише рух, відчуваючи на обличчі, що є функцією черепно-мозкового нерва 5, трійчастого нерва.

13. CN10: Блукаючий нерв: Труднощі з ковтанням

Черепно-мозковий нерв 10 – це блукаючий нерв. Труднощі з ковтанням, як правило, є першими ознаками наявності проблем з цим нервом. Однак цей нерв контролює набагато більше. За нею слід стежити та поводитися належним чином, якщо вона має ознаки слабкості.

Функції блукаючого нерва включають:
  • Контроль м’язів: контроль м’язів; частота серцевих скорочень, пітливість, стравохід і травлення, а також багато мимовільних рухів м’язів у роті, включаючи мову та дихання.
  • Сенсорний контроль: відчуття в слуховій трубі

Блукаючий нерв – не єдина можлива причина утруднення ковтання; інші причини можуть бути значно менш небезпечними.

14. Додаткове пошкодження черепно-мозкового нерва

Очікується, що у людей з NF2 пухлини будуть рости на черепно-мозковому нерві 8 (CN 8), вестибулокохлеарному нерві, який контролює слух і рівновагу. Нерідкі випадки, коли пухлини на CN 8 також пошкоджують CN 7 на лицьовому нерві. Пухлини також часто ростуть; CN 2 – зоровий нерв, CN 5 – трійчастий нерв, CN 10 – блукаючий нерв. Однак; можливо, пухлини ростуть і пошкоджують будь-які інші черепно-мозкові нерви.

У центральній нервовій системі є дванадцять (12) пар нервів, лівий і правий нерв для кожного. Одні контролюють м’язи, а інші – органи чуття.

15. Травматична травма мозку (ЧМТ)

Люди з NF2 ризикують отримати черепно-мозкову травму (ЧМТ) в результаті; 1) швидкий ріст пухлини, 2) лікування пухлинними препаратами, 3) хірургічне втручання або 4) лікування променевою терапією (гамма-ніж, CyberKnife або протонна терапія). Проблеми з мозковою речовиною NF2 є; черепно-мозкова травма, черепно-мозкова травма, когнітивні проблеми, пошкоджені ділянки мозку, які з якихось причин не функціонують належним чином.

Когнітивні проблеми, пов’язані з ростом пухлини, можуть бути тимчасовими, особливо внаслідок росту пухлини або оперативного втручання. Пізнання рідше відновлюється після променевої / променевої терапії, особливо коли воно використовується як лікування для молодих людей.

16. Епілепсія / судоми.

Епілепсія – це стан мозку, при якому людина повторювала судоми з часом. Судоми – це епізоди порушеної мозкової діяльності, які спричиняють зміни тимчасової уваги чи поведінки. Людина вважається епілептиком (хворі на епілепсію); якщо відбувається більше одного нападу.

Епілепсія виникає, коли постійні зміни мозку спричиняють його нерегулярність щодо нейрональної діяльності. В результаті мозок посилає ненормальні сигнали, що може призвести до повторних, непередбачуваних судом. Поодинокий випадок, який більше не повторюється, не є епілепсією.

17. Інсульти – аневризма, емболія та перехідна ішемічна атака (ТІА)

В результаті росту пухлини люди з NF2 ризикують інсульту. Інсульт – це «напад мозку». Це може статися з кожним у будь-який час. Це відбувається, коли приплив крові до ділянки мозку відрізаний. Коли це трапляється, клітини мозку позбавляються кисню і починають гинути. Коли клітини мозку гинуть під час інсульту, можуть виникнути такі здібності, які контролюються цією частиною мозку, такі як пам’ять та втрата контролю над м’язами.

Інсульти є наслідком пошкодження артерії; 1) діабет, 2) високий кров’яний тиск або 3) ріст уражень. Пошкодження може бути на артерії, всередині артерії або тиском на артерію. NF2 пухлини мозку є або; шваннома або менінгіома; ці пухлини можуть скомпрометувати артерії мозку.

18. Спинний мозок і тіло

  • Спинний мозок та периферичні нерви
  1. Проблеми периферичного нерва
  2. Радікулопатія
  3. Периферична нейропатія
  • Пошкодження хребців
сколіоз
кетоз

  • Проблеми мобільності
o Параплегія: пошкодження частини хребта та тіла
o Тетраплегія (Квадриплегія): пошкодження верхівки і, отже, повного хребта та тіла.
o геміплегія
o диплопія
o Падіння стопи / падіння стопи

19. Нерівності шкіри: Café-au-lait Spots

Плями Café-au-lait, також відомі як Café-au-lait Macules (CALMS), – це нерівності шкіри, які можуть покривати 1-дюймову область. Кафе-о-лейт – це гіперпігментоване ураження шкіри, схоже на бляшки, не пов’язане із зміною кольору шкіри. Вони не болючі; вони просто змінюють колір шкіри. Особи з NF2, які мають CALMS, зазвичай мають менше шести. CALMS також може зникати з часом.

Діагноз можна остаточно визначити за допомогою наступних методів:

1. Огляд невролога: Це найпоширеніший спосіб невролога діагностувати у людини NF2 – це огляд одного з наступних:

o МРТ – МРТ – МРТ може бути як з контрастом, так і без нього, гадолінієм (Gd), і вимагатиме сканування головного та спинного мозку.

o Генетичний тест – Генетичний тест може бути використаний, щоб визначити, чи має не тільки одна особа в родині, але чи можливо, що батько також має NF2.

2. Нейро-офтальмолог – це невролог зі спеціальністю зір. Якщо вони помічають щось із наведеного, для підтвердження діагнозу NF2 необхідна МРТ:

o Оптичний тиск пухлини (папілема): очний огляд вказує на тиск пухлини на очі
o Юнацька катаракта: Ювенільна катаракта є поширеною проблемою очей при народженні або незабаром після цього для осіб з NF2.

3. Огляд дерматолога: У осіб, які страждають NF2, можуть розвинутися шкірні нерівності; 1) Café-au-lait Spots / Café-au-lait Macules (CALM), а також 2) пухлини на поверхні шкіри (шкірні ураження) шванноми. Видалення пухлини для підтвердження шванноми може допомогти звузити тип захворювання до NF2 або шваноматозу (SWN / NF3), але генетичне тестування маси пухлини буде єдиним способом для дерматолога остаточно визначити наявність NF2.

Якщо маса пухлини – нейрофіброма, у людини, швидше за все, є NF1.

4. Отологічне обстеження – лікар-онтолог / ЛОР повинен взяти один або обидва:

Тест слуху аудіометрії – Тести на розпізнавання мовлення / дискримінацію
ABR – слухова відповідь стовбура мозку
МРТ – магнітно-резонансна томографія з і без гадолінію головного та спинного мозку.

Лікування та управління NF2 – це не просто операція, це управління всіма проблемами, спричиненими NF2. Це означає, мати можливість знаходити різних типів лікарів, фізіотерапевтів та спеціальні джерела, які також мали справу з NF2.

2. Індивідуальне управління пухлиною

Мікрохірургія (хірургія)

Мікрохірургія для видалення пухлини головного мозку або хребта для полегшення компресії головного або спинного мозку не позбавлена ​​ризику.

На сьогодні видалення пухлини є найефективнішим засобом управління пухлиною для NF2. Однак, оскільки це допомагає лише одній пухлині за раз, а особи з NF2 мають, як правило, величезну кількість пухлин, необхідно знайти краще лікування.

Променеві процедури

Існує кілька різних варіантів променевого лікування для лікування неоперабельних та рецидивуючих доброякісних пухлин NF2.

Хоча опромінення є варіантом у конкретних ситуаціях, важливо розуміти питання, що стосуються цих методів лікування, та проблеми, які можуть виникнути. Радіаційне лікування може бути вибором для негайної проблеми пухлини; але може означати початок проблем через місяці або навіть роки потому. Ці плюси і мінуси слід ретельно обговорити з лікарями, щоб зробити правильний вибір для вас. На сьогоднішній день єдиними трьома варіантами є променеве лікування, видалення пухлини (мікрохірургія) або нічого не робити (спостерігати і чекати). Цей розділ має на меті навчити вас хорошим і поганим наслідкам променевого лікування, щоб, коли ви обговорюєте свої МРТ, ви знали важкі запитання.

3. Цільове лікування пухлин

В даний час не доведено, що жодні ліки, що пригнічують пухлину, є 100% ефективними для допомоги NF2, однак декілька з них перебувають на різних стадіях клінічних випробувань. Є кілька варіантів, які, як було встановлено, мають певний успіх, але різні форми мікрохірургії (традиційної хірургії) та опромінення все ще є основним методом лікування пухлин NF2.

Супресори пухлини – це ліки, які, можливо, можуть лікувати NF2 у різних джерелах за різними типами хімічних речовин або інгібіторів; нинішні варіанти – це лише цілеспрямоване лікування пухлин, яке може допомогти лише одному типу пухлини, а не всім. Це є серйозною проблемою у боротьбі з пухлинами, оскільки особи з NF2 можуть зіткнутися з трьома типами пухлин, які можуть викликати проблеми; Шваннома, менінгіома та гліома (астроцитома або епендимома)

4. Варіанти втрати слуху / слухові імплантати

Зрештою NF2 залишає у більшості з нас принаймні HOH (слабочуючих), якщо не зовсім глухий. Слухові нерви найчастіше пошкоджуються перед будь-якими іншими нервами. Традиційні слухові апарати не допоможуть, але є й інші варіанти.

5. Тривале управління / спостереження

Особи з діагнозом NF2, які протікають безсимптомно, можуть не потребувати лікування негайно. Однак вам слід регулярно проводити МРТ, щоб контролювати розвиток пухлини.

6. Відновлення здоров’я

У міру зростання кожної пухлини розвиваються пошкодження нервів в околицях, а також нервів, до яких пухлина може бути прикріплена. Після процедур, щоб зупинити розвиток пухлини, фізіотерапія та інші варіанти лікування часто є визначальним фактором того, наскільки відбудеться одужання.

Напишіть нам про свій діагноз!

Ви можете звернутись до нас на консультацію в пн-пт з 9:30 до 14:00. Наша клініка розташована на третьому поверсі 5 корпусу Інституту нейрохірургії ім. Ромоданова (Майбороди 32). З собою бажано мати МРТ-знімки головного мозку.

Незвичайна історія ще одного пацієнта!

Made on
Tilda