НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 2 ТИПА

Нейрофиброматоз типа II (NF2) или Мерлина – редкое генетическое предрасположенное состояние к опухоли. NF2 наиболее известен ростом множественных доброкачественных (доброкачественных), внутричерепных опухолей и опухолей центральной нервной системы с риском роста опухоли в других областях тела. Не все проблемы со здоровьем, вызванные NF2, являются результатом опухолей.

Необходимо регулярное обследование опухолей на МРТ. Характер роста опухоли, стабильность – отсутствие роста может длиться годами и измениться до опасной повышенной скорости роста опухоли, при этом у человека не будет заметных симптомов. [4]

Из-за расположения опухолей люди с NF2 ежегодно умирают от повреждения опухолью.

Не все опухоли потребуют лечения, помимо сканирования, чтобы отслеживать изменения с течением времени.

От NF2 нет лекарства, а варианты лечения ограничены.

Введение

Нейрофиброматоз типа II (NF2) или Мерлина – это заболевание, которое поражает человека с опухолями на протяжении всей жизни. NF2 иногда также называют;
  • Синдром MISME. (Множественная наследственная шваннома, менингиома и эпендимома)
  • Синдром МЕРЛИНА. полученный из Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein, (Schwannomin, является отсутствующим или нефункциональным белком, который вызывает рост опухоли NF2.
  • Двусторонний акустический нейрофиброматоз. (БАН)
  • Центральный Ван Реклингхаузен.

Нейрофиброматоз типа II (NF2) – это редкое генетическое аутосомно-доминантное, неврологическое и нейродегенеративное заболевание с предрасположенностью к опухоли, которое приводит к медленнорастущим, как правило, доброкачественным опухолям, главным образом локализованным в центральной нервной системе (ЦНС); головной и спинной мозг. NF2 обычно может вызвать множество проблем в течение жизни человека. Однако не все проблемы связаны с опухолью. Опухоли могут возникать в других частях тела, не только в ЦНС, но также могут включать опухоли периферической нервной системы (ПНС), нервы. Опухоли ПНС могут включать опухоли, которые выглядят как твердые бугорки под кожей. Опухоли NF2 могут вызывать различные формы повреждения нервов, мозга и тела.

NF2 – неврологическое заболевание, которое приводит к росту опухоли, а также к проблемам со зрением, уникальным для NF2; некоторые из них не связаны с поражением нервов опухолью, например ювенильная катаракта.

От NF2 нет лекарства. Лекарством от NF2 должно быть лечение, которое:

  1. навсегда останавливает рост опухоли
  2. предотвратить появление дополнительных опухолей
  3. уничтожить все потенциально сотни опухолей, которые могут быть у человека.
  4. управлять опухолями без опасных побочных эффектов

Доступные сегодня варианты лечения позволяют лечить только одну опухоль за раз. Операция по полному удалению опухоли для индивидуального лечения опухоли – единственный способ гарантировать, что опухоль не нанесет дополнительных повреждений.

Хотя NF2 является генетическим заболеванием, пятьдесят процентов (50%) людей, рожденных с NF2, являются результатом спонтанной мутации, а не семьи с NF2. Поскольку NF2 встречается редко, это затрудняет раннее устранение проблем. Задержка проблемных опухолей может привести к серьезным последствиям.

Скорость роста опухоли в разные периоды жизни человека будет различаться; причины могут включать; точная мутация NF2, гормоны и факторы жизни / окружающей среды. Каждая опухоль у человека также будет расти с разной скоростью.

Вопросы здравоохранения

Многие проблемы со здоровьем, связанные с NF2, являются результатом роста опухоли и лечения для управления ростом, исключением являются некоторые из проблем со зрением, которые могут развиться.

Типичные проблемы

  1. Развитие / рост опухоли: типы опухолей и изменения
Типы опухолей NF2 могут включать; шваннома, менингиома и эпендимома Количество опухолей может варьироваться, но может привести только к двум (2), но может привести к сотням опухолей; минимум две (2) двусторонние опухоли, связанные со слухом.

Люди с NF2 не всегда сталкиваются с одними и теми же проблемами со здоровьем, даже в одной семье.

2. Вестибулярная шваннома (VS) / (акустическая неврома (AN)
Наиболее частыми опухолями, наблюдаемыми при NF2, являются двусторонняя (левая / правая) вестибулярная шваннома (VS) / акустическая неврома (AN); это опухоли, которые растут на 8-м черепном нерве в головном мозге, как правило, вдоль ветви вестибулярного нерва, который является нервом баланса. Этот рост опухоли обычно также повреждает кохлеарный нерв – нервную ветвь слуха.
Рост опухолей VS иногда является единственной опухолью, которая может развиться у человека с NF2. При правильном лечении могут возникнуть проблемы с потерей слуха и равновесием. Лечение в ближайшее время может привести к риску необходимости многократного лечения одной и той же опухоли спустя годы; второе лечение может иметь более высокий риск дополнительных осложнений.

Но когда опухоль разрастается более чем на несколько сантиметров, повышается вероятность возникновения дополнительных осложнений, указанных ниже.

  1. Кохлеарный нерв и потеря слуха
  2. Вестибулярный нерв и плохой баланс (нарушение равновесия)
  3. Тиннитус.

Тиннитус – это фантомный звук, который люди начинают слышать, когда развивается потеря слуха. Как только он начнется, он не исчезнет полностью, но можно сделать кое-что, чтобы сделать его управляемым или даже ухудшить его. Тиннитус NF2 – это либо субъективный шум в ушах, либо соматосенсорный шум в ушах (тиннитус, вызванный взглядом).

4. Головные боли.

Есть разные виды головных болей. Также существуют разные виды мигрени. В результате опухолей мозга люди с NF2 могут иметь головные боли и мигрени. Обычные люди с мигренью с NF2 могут включать вестибулярную мигрень и глазную мигрень (мигрень сетчатки). Типы мигрени указывают на различные проблемы с опухолью головного мозга, и когда, возможно, пора обсудить варианты лечения опухоли.

5. Проблемы с глазами: проблемы со зрением
Поскольку NF2 является нейродегенеративным состоянием, каждый с NF2 должен обратиться к нейроофтальмологу для проверки на предмет неврологических проблем со зрительным нервом.

Нейро-офтальмолог – это врач, получивший образование в двух (2) областях медицины, неврологии и офтальмологии. Этот класс врачей специализируется на различных состояниях, влияющих на зрение, которые происходят из нервной системы. Дело не в том, что офтальмолог недостаточно знаком с некоторыми неврологическими проблемами, которые являются результатом НФ, но тесты, которые необходимо сделать и проанализировать, требуют посещения нейроофтальмолога, включая, помимо прочего, обзор фактического МРТ. сканирование.

NF2 может вызывать различные проблемы со зрением, которые могут привести либо к плохому зрению, либо к слепоте.

Общие проблемы

Примечание. Прежде чем читать дальше, возможно, проблемы, упомянутые после этого пункта, могут не возникнуть или возникнут с меньшей вероятностью.

6. CN7: повреждение лицевого нерва.

Вестибулярная шваннома – это опухоль шванномы вдоль черепного нерва 8 (CN8), которая развивается у многих людей с NF2. Черепный нерв 8 проходит тот же путь, что и черепной нерв 7, лицевой нерв, выходя из ствола головного мозга рядом друг с другом. Назначение CN8 – слух и баланс. У людей, у которых развивается вестибулярная шваннома, обычно развивается повреждение лицевого нерва; также известный как повреждение лицевого нерва или паралич лицевого нерва. Проблемы с повреждением лицевого нерва; 1) неспособность закрыть веко, 2) слезоточивый проток и проблема образования слезы (отсутствие слез или избытка), 3) закрытие губ во время еды, 4) речь (произношение букв), 5) носовые пазухи, 6) внешний вид, 7) отсутствие выработка слюны (сухость во рту) и 8) кариес.

Людям с любой формой слабости лица также следует рассмотреть невралгию тройничного нерва, поскольку проблемы аналогичны, но связаны с черепным нервом 5.

7. Анемия: слабая иммунная система, слабая иммунная система.

Есть много разных причин, по которым у ракового человека может быть анемия. Вот некоторые частые причины: 1) Сама опухоль. 2) Лечение опухолей, такое как лучевая терапия, химиотерапия или хирургическое вмешательство. 3) Кровопотеря (это может быть медленное постоянное кровотечение, например, из кишечника или мочевого пузыря; или быстрое кровотечение, например, обильная менструация или кровотечение из язвы желудка). 4) Отсутствие в рационе определенных витаминов или минералов.

Некоторые симптомы включают: 1) головокружение, 2) сильную усталость (утомляемость), 3) отек рук или ног, 4) бледность кожи на конечностях (руках или ногах), 5) желтые глаза, 6) затрудненное дыхание при выполнении таких действий, как ; ходьба, подъем по лестнице или даже разговор.

8. Дефицит витамина B12 – дефицит витаминов и исцеление нервов.

Многие проблемы с NF2 потребуют физиотерапии. Некоторые проблемы, такие как ходьба после проблем с равновесием, вызванных повреждением вестибулярной шванномы, требуют надлежащего руководства терапевта.

9. Постоянные побочные эффекты от сильной усталости.

Некоторые проблемы у человека с NF2 могут быть связаны с попытками решить проблемы с NF2. Хирургия, лучевая / радиохирургия, медикаментозное лечение опухолей и контрастное сканирование могут иметь побочные эффекты, но долгосрочное использование рецептурных и безрецептурных лекарств также может иметь долгосрочные риски.

Проблема, о которой часто забывают, заключалась в потенциальном риске добавок для альтернативного лечения, когда лечение не проводилось в исследовании на основе NF2 достаточно долго, чтобы узнать о побочных эффектах, особенно при приеме в более высоких дозах, чем обычно используются.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) не отслеживает, соответствуют ли добавки от бутылки к бутылке и бренда к бренду. Содержимое нефармацевтических товаров может включать логотипы; NSF, USP или Consumer Labs.
Большинство невидимых опасностей связаны с обычно используемыми безрецептурными (OTC) лекарствами и рецептами, которые людям с NF2, возможно, придется принимать чаще, чем среднестатистическому человеку, и поэтому они подвергаются более высокому риску побочных эффектов, отмеченных для любого лекарства.

10. Проблемы спинномозговой жидкости (ЦСЖ).

Цереброспинальная жидкость (CSF) – это прозрачная и бесцветная жидкость, которая должна постоянно проходить через мембрану, окружающую центральную нервную систему; головной и спинной мозг. Постоянное движение спинномозговой жидкости от головного мозга к спинному мозгу должно оставаться непрерывным.

Рост опухоли может привести к проблемам, блокирующим необходимый поток спинномозговой жидкости из мозга в позвоночник. Есть две формы проблем со спинномозговой жидкостью, которые могут возникнуть в результате роста опухоли головного мозга; внутричерепное давление (обструктивная гидроцефалия) и утечка спинномозговой жидкости (внутричерепная гипотензия).
Утечка спинномозговой жидкости была обычным явлением в течение десяти (10) дней после операции по удалению опухоли головного мозга, но существуют хирургические методы, снижающие вероятность возникновения.

11. Почечная недостаточность (почечная недостаточность).

Почки – это пара жизненно важных органов, которые выполняют множество функций по поддержанию чистоты и химического баланса крови. Легче сохранить здоровые почки, чем поправиться после плохого состояния почек. Наиболее частые причины, по которым человек с NF2 может страдать от почечной недостаточности, включают: обезболивающие, контрастное вещество для МРТ (Gd) и лекарственные препараты для лечения опухолей.

12. CN5: Невралгия тройничного нерва.

Невралгию тройничного нерва, повреждение CN5, часто путают с повреждением CN7, лицевого нерва. Лицевой нерв управляет только движением, ощущением на лице, которое является функцией черепного нерва 5, тройничного нерва.

13. CN10: Блуждающий нерв: Проблемы с глотанием

Черепной нерв 10 – это блуждающий нерв. Проблемы с глотанием обычно являются первыми признаками проблем с этим нервом. Однако этот нерв контролирует гораздо больше. За ним необходимо следить и правильно обращаться, если он показывает признаки слабости.

Функции блуждающего нерва включают:

  • Muscle Control: контроль мышц; частота сердечных сокращений, потоотделение, пищевод и пищеварение, а также множество непроизвольных движений мышц во рту, включая речь и дыхание.
  • Сенсорный контроль: ощущение в ушном канале

Блуждающий нерв – не единственная возможная причина проблем с глотанием; другие причины могут быть значительно менее опасными.

14. Дополнительное повреждение черепных нервов.

У людей с NF2 ожидается рост опухоли на черепном нерве 8 (CN 8), вестибулокохлеарном нерве, который контролирует слух и равновесие. Нередко опухоли на CN 8 также повреждают CN 7 лицевого нерва. Опухоли также обычно разрастаются; CN 2 – зрительный нерв, CN 5 – тройничный нерв, CN 10 – блуждающий нерв. Тем не мение; опухоли могут расти и повредить любые другие черепные нервы.

В центральной нервной системе имеется двенадцать (12) пар нервов, левый и правый нерв для каждой. Одни контролируют мышцы, а другие – чувства.

15. Травматическая травма головного мозга (ЧМТ).

Люди с NF2 подвержены риску развития черепно-мозговой травмы (ЧМТ) в результате: 1) быстрый рост опухоли, 2) лекарственное лечение опухолей, 3) хирургическое вмешательство или 4) лечение лучевой терапией (гамма-нож, кибер-нож или протонная терапия). Проблемы с веществом мозга NF2: травмы головного мозга, травмы головного мозга, когнитивные проблемы, поврежденные области или области мозга, которые по какой-то причине не функционируют должным образом.

Когнитивные проблемы из-за роста опухоли могут быть временными, особенно в результате роста опухоли или хирургического вмешательства. Познание с меньшей вероятностью восстановится после лечения лучевой / лучевой терапией, особенно при использовании в качестве лечения для более молодых людей.

16. Эпилепсия / припадки.

Эпилепсия – это заболевание мозга, при котором у человека с течением времени повторяются приступы. Судороги – это эпизоды нарушения мозговой деятельности, которые вызывают временные изменения во внимании или поведении. Человек считается эпилептиком (иметь эпилепсию); если происходит более одного припадка.

Эпилепсия возникает, когда постоянные изменения в мозге приводят к нерегулярной активности нейронов. В результате мозг посылает ненормальные сигналы, которые могут привести к повторным, непредсказуемым припадкам. Единичный припадок, который больше не повторится, не является эпилепсией.

17. Инсульты – аневризма, эмболия и транзиторная ишемическая атака (ТИА).

В результате роста опухоли люди с NF2 подвергаются риску инсульта. Инсульт – это «атака мозга». Это может случиться с кем угодно и когда угодно. Это происходит, когда прекращается приток крови к определенной области мозга. Когда это происходит, клетки мозга лишаются кислорода и начинают умирать. Когда клетки мозга умирают во время инсульта, могут возникнуть способности, контролируемые этой областью мозга, такие как память и потеря мышечного контроля.

Инсульты возникают в результате повреждения артерии из-за: 1) диабет, 2) высокое кровяное давление или 3) рост очага поражения. Повреждение может быть на артерии, внутри артерии или давить на артерию. Опухоли головного мозга NF2; шваннома или менингиома; эти опухоли могут повредить артерии головного мозга.

18. Спинной мозг и тело

  • Спинной мозг и периферические нервы
o Проблемы с периферическими нервами
o Радикулопатия
o Периферическая невропатия
  • Повреждение позвонков
o сколиоз
о кетоз
  • Проблемы с мобильностью
o Параплегия: повреждение части позвоночника и тела
o Тетраплегия (квадриплегия): повреждение верхушки и, следовательно, всего позвоночника и всего тела.
o гемиплегия
o Диплопия
o Drop Foot / Откидная лапка

19. Неровности кожи: пятна от кофе с молоком.

Café-au-lait Spots, также известные как Café-au-lait Macules (CALMS), представляют собой неровности кожи, которые могут покрывать область размером в 1 дюйм. Пятна от кофе с молоком – это гиперпигментированное бляшечное образование на коже, не связанное с изменением цвета кожи. Это не больно; это просто изменение цвета кожи. У людей с NF2, у которых есть CALMS, обычно меньше шести. Спокойствие также может исчезнуть со временем.

Окончательно поставить диагноз можно следующими методами:
  1. Осмотр невролога. Это наиболее распространенный способ, которым невролог диагностирует у человека NF2, – это рассмотрение одного из следующих пунктов:
o МРТ – МРТ – МРТ будет как с контрастом, так и без него, гадолинием (Gd), и потребует сканирования головного и спинного мозга.
o Генетический тест – генетический тест может использоваться для определения наличия NF2 не только у одного человека в семье, но и у одного из родителей.
2. Нейроофтальмолог. Нейроофтальмолог – невролог, специализирующийся на зрении. Если они заметят что-либо из следующего, для подтверждения диагноза NF2 потребуется МРТ:

o Давление опухоли зрительного нерва (отек диска зрительного нерва): осмотр глаза показывает давление опухоли на глаза
o Ювенильная катаракта: ювенильная катаракта – обычное заболевание глаз при рождении или вскоре после него у людей с NF2.

3. Осмотр дерматолога: у людей с NF2 могут развиться неровности кожи; 1) Пятна с молоком / Café-au-lait Macules (CALMs), а также 2) опухоли на поверхности кожи (кожные поражения) шванномы. Удаление опухоли для подтверждения того, что это шваннома, может помочь сузить тип состояния до NF2 или шванноматоза (SWN / NF3), но генетическое тестирование опухолевой массы будет единственным способом для дерматолога окончательно определить наличие NF2.

Если опухоль представляет собой нейрофиброму, у человека, скорее всего, есть NF1.

4. Отологическое обследование – врач-онтолог / ЛОР-врач попросит вас пройти одно или оба:

o Аудиометрический тест на слух – тесты на распознавание речи / распознавание речи
o ABR – слуховой ответ ствола мозга
o МРТ – магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга с гадолинием и без него.

Лечение и лечение NF2 – это не только хирургическое вмешательство, это решение всех проблем, вызванных NF2. Это означает возможность найти врачей разных категорий, физиотерапевтов и специальных источников, которые также имели дело с NF2.

2. Индивидуальное лечение опухолей

Микрохирургия (Хирургия)

Микрохирургия по удалению опухоли головного или спинного мозга для облегчения компрессии головного или спинного мозга сопряжена с риском.
Удаление опухоли в настоящее время является наиболее эффективным средством лечения опухоли NF2. Однако, поскольку это помогает только одной опухоли за раз, а люди с NF2, как правило, имеют огромное количество опухолей, необходимо найти лучшее лечение.

Лучевая терапия

Доступно несколько различных вариантов лучевой терапии для лечения неоперабельных и рецидивирующих доброкачественных опухолей NF2.
Хотя радиация является вариантом в определенных ситуациях, важно понимать вопросы, связанные с этим лечением, и проблемы, которые могут возникнуть. Лучевая терапия может помочь решить немедленную проблему с опухолью; но может означать начало проблем спустя месяцы или даже годы. Эти плюсы и минусы следует тщательно обсудить со своими врачами, чтобы сделать правильный выбор. Лучевая терапия, удаление опухоли (микрохирургия) или бездействие (смотри и жди) в настоящее время являются единственными тремя вариантами. Этот раздел направлен на то, чтобы познакомить вас с достоинствами и недостатками лучевой терапии, чтобы при обсуждении результатов МРТ вы знали, какие сложные вопросы нужно задать.

3. Целенаправленное лечение опухолей

В настоящее время не было доказано, что лекарственные средства, подавляющие опухоль, на 100% эффективны при лечении NF2, однако некоторые из них находятся на разных стадиях клинических испытаний. Было обнаружено, что есть несколько вариантов, которые имеют некоторый успех, но различные формы микрохирургии (традиционная хирургия) и лучевой терапии по-прежнему являются основным методом лечения опухолей NF2.

Супрессоры опухолей – это лекарства, которые, возможно, для лечения NF2 могут упоминаться в разных источниках по разным химическим веществам или типам ингибиторов, текущие варианты – это только целевые методы лечения опухолей, которые могут помочь только одному типу опухолей, а не всем. Это серьезная проблема в борьбе с опухолью, так как люди с NF2 могут столкнуться с тремя типами опухолей, которые могут вызвать проблемы; Шваннома, менингиома и глиома (астроцитома или эпендимома)

4. Варианты потери слуха / слуховые имплантаты

NF2 в конечном итоге оставляет большинство из нас по крайней мере HOH (слабослышащих), если не полностью глухим. Слуховые нервы повреждаются чаще других. Традиционные слуховые аппараты не помогут, но есть и другие варианты.

5. Долгосрочное управление / наблюдение

Бессимптомным лицам с диагнозом NF2 может не потребоваться немедленное лечение. Однако вам следует регулярно проходить МРТ, чтобы отслеживать развитие опухоли.

6. Восстановление здоровья

По мере роста каждой опухоли повреждаются нервы в окружающей области, а также нервы, к которым опухоль может быть прикреплена. После лечения, направленного на остановку развития опухоли, физиотерапия и другие варианты лечения часто являются определяющим фактором, определяющим степень выздоровления.
Обратитесь к нам за консультацией
Для предварительной записи на консультацию вы можете обратиться к КООРДИНАТОРУ клиники любым удобным способом и в любое время!
Приемные часы: 09:30 – 15:00
Онлайн консультирование удобным способом
Telegram Viber Messenger +380674651135

Напишите нам о своем диагнозе!

Вы можете обратиться к нам на консультацию в пн-пт с 9:30 до 14:00. Наша клиника расположена на третьем этаже 5 корпуса Института нейрохирургии им. Ромоданова (Майбороди 32). С собой желательно иметь МРТ-снимки головного мозга.

Необычная история еще одного пациента!

Made on
Tilda